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Stoffwechsel
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GBED - Glycogen Branching Enzyme Deficiency...
Artikel-Nr.: GSH103
49,90 € inkl. MwSt.
Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
Der Test untersucht, ob die für Glykogen Branching Enzym Deficienz (GBED) ursächliche Mutation (c.102C>A) im GBE1-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Anwendung: Bestimmung des Anlagenstatus
Glykogenspeicherkrankheit, GSDIIIa
Artikel-Nr.: GSD169
53,90 € inkl. MwSt.
Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
Anwendung: - Ermittlung der Trägertiere aus einer Paarung von Trägertier x freiem Tier - Differentialdiagnose. Der Test untersucht eine Mutation im AGL-Gen, welche bei Curly-Coated Retrievern als Ursache einer Glykogenspeicherkrankheit beschrieben ist. Das Vorkommen ist selten, der Erbgang autosomal-rezessiv.