Abnormaler Knorpelwuchs führt zu skelettalen Problemen und Zwergwuchs. Der Test untersucht, ob die für ACAN-Zwergwuchs/Chondrodysplasie ursächlichen Mutationen im ACAN-Gen vorliegen. Vier verschiedene krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens sind bisher bekannt: d1, d2, d3* und d4. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Das Fohlen-Immunschwäche-Syndrom (FIS) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die bei Fell- und Dales-Ponys auftritt. Das nicht funktionierende Immunsystem verursacht Anämie und frühen Tod bei Fohlen.

Anwendung:
Identifikation von Trägertieren ohne sichtbare Scheckung zur Vermeidung homozygoter OLWS-Träger durch gezielte Zuchtplanung.
Pferde mit zwei Kopien dieser Variante (O/O) sind vom Overo Lethal White Syndrom (OLWS) betroffen und sterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt.
Alle Pferde, die möglicherweise Träger von Frame sind, sollten vor der Zucht getestet...

Der Test untersucht, ob die für Hydrocephalus ursächliche Mutation (c.1423C>T) im B3GALNT2-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Der Test untersucht, ob die für das ‘Naked Foals Syndrom' (NFS) ursächliche Mutation (c.388G>T) im ST14-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, so dass nur Tiere, bei denen beide Erbanlagen defekt sind, erkranken. Betroffene Tiere haben kaum Haare und Ichtythose und sterben meist innerhalb der ersten 3 Jahre.

Anwendung:
- Identifikation von gesunden Trägertieren (N/scid)
- Sicherstellen der Wildtyp-Situation (N/N)
- Differentialdiagnostik bei Immunschwäche Der Test erkennt zuverlässig das Vorliegen der Mutation und erlaubt damit die sichere Zuchtplanung mit Trägertieren.
Nachkommen mit 2 Kopien der SCID-Mutation wären vom ‚Schweren Immundefizienz Syndrom‘ betroffen.