MIM -Muskelintegritäs-Myopathie beim Islandpferd. (P3, P8, K1).
Dieses Panel ist nur für Islandpferde verfügbar. Der Test weist Varianten in den Genen LFNC (P3), PYROXD1 (P8) und COL6A3 (K1) nach.

Die Bezeichnung MIM - 6 Variant ("PSSM2") löst den Namen PSSM2-Test ab.
Die Anpassung erfolgt aufgrund aktueller Erkenntnisse auf dem Gebiet der Belastungsmyopathien. Enthalten sind unverändert die 6 Genvarianten (P2, P3, P4, P8, Px,K1), die als genetische Prädispositiionen für das Entstehung der MIM (Muskel-Integritäts-Myopathie), einer speziellen Form der...

Abnormaler Knorpelwuchs führt zu skelettalen Problemen und Zwergwuchs. Der Test untersucht, ob die für ACAN-Zwergwuchs/Chondrodysplasie ursächlichen Mutationen im ACAN-Gen vorliegen. Vier verschiedene krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens sind bisher bekannt: d1, d2, d3* und d4. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Ichthyose (Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - ARCI) bezeichnet eine Verhornungsstörung der Haut. Betroffene Hunde zeigen starke Schuppenbildung und Verhornung, faltige Haut und starken Juckreiz. Die Krankheit kommt bei der American Buldogg vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Der Test untersucht, ob der Hund die FGF4-Retrogen-Insertion auf dem Chromosom 12 trägt. Diese Mutation ist eine der Ursachen für verkürzte Beine (CDDY, disproportionaler Zwergwuchs) bei Hunden. Sie ist auch ein Risikofaktor für das Auftreten des Hansen-Bandscheibenvorfalls Typ 1 (IVDD Typ 1). Die Beinlänge ist unterschiedlich, je nachdem, ob der Hund eine oder zwei Kopien...

Die Erbkrankheit, deren ursächliche Mutation im MYO5A-Gen mit dem Test nachgewiesen wird, war aufgrund der Analogie beim Menschen zunächst Griscelli Typ 1 analoges Syndrom bezeichnet worden. Bei Hunden hat sich dafür zusätzlich der Begriff 'Colour Dilution Neuropathy' (CDN) etabliert. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bei reinerbigem Vorliegen werden zwar lebende, aber...

Die Cerebelläre Abiotrophieist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, bei der die betroffenen Tiere aufgrund des fortschreitenden Absterbens der für die Bewegung zuständigen Gehirnzellen eine Ataxie entwickeln. Sie kommt bei Arabern und verwandten Rassen vor.

Anwendungen des Tests: a) Ermittlung der Trägertiere aus einer Paarung von Trägertier x freiem Tier, b) Differentialdiagnose bei klinischer Auffälligkeit.
Die zentronukleäre Myopathie (CNM), auch als HMLR oder Hereditäre Myopathie des Labrador Retrievers bezeichnet, wird autosomal rezessiv vererbt. Betroffene Tiere zeigen eine unzureichende Muskelfunktion, die zu...

Anwendung:
- Identifikation von mischerbigen Anlageträgern bei der Zuchtauswahl
- Differentialdiagnose bei Sehstörungen.
'Collie eye anomaly' (Augenanomalie bei Collies - CEA) ist eine Entwicklungsstörung des Auges, die durch eine Hypoplasie (Unterentwicklung) der Aderhaut gekennzeichnet ist. In schweren Fällen führt CEA zur Erblindung. Die Krankheit kommt bei Collie, Border...

Anwendung:
- Identifikation mischerbiger Anlageträger
Der Test untersucht die Mutation im RPGRIP1-Gen, die in der ursprünglichen Veröffentlichung als Risikofaktor für die Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 4-Progressive Retinaatrophie (crd4/cord1-PRA) bei Langhaarzwergteckeln beschrieben worden war. Es handelt sich um eine komplexe Krankheit, bei der auch andere Genmutationen eine...

Anwendungen des Tests: a) Ermittlung der Trägertiere aus einer Paarung von Trägertier x freiem Tier, b) Differentialdiagnose bei klinischer PRA.
Mit diesem Test wird überprüft, ob der Hund eine Mutation im NPHP4-Gen trägt. Diese Mutation ist als Ursache für die crd-PRA bei Rauhaarteckeln beschrieben. crd-PRA ist eine früh einsetzende Form der PRA (progressive...

Anwendung:
- Identifizierung klinisch unauffälliger, mischerbiger Anlagenträger - Differentialdiagnostik bei manifester Cystinurie.
Die untersuchte Mutation ist verantwortlich für Cystinurie Typ I-A (CysI-A) bei Neufundländern und Landseern. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.