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Knochen und Gelenke
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ACAN-Zwergwuchs (H118)
Artikel-Nr.: GSH118
77,35 € inkl. MwSt.
Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
Abnormaler Knorpelwuchs führt zu skelettalen Problemen und Zwergwuchs. Der Test untersucht, ob die für ACAN-Zwergwuchs/Chondrodysplasie ursächlichen Mutationen im ACAN-Gen vorliegen. Vier verschiedene krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens sind bisher bekannt: d1, d2, d3* und d4. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.