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Muskulatur
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PSSM2-3Var. (Islandpferd)
Artikel-Nr.: GCH130

  • 136,85 € inkl. MwSt.
    Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
    PSSM2 Pferde-Myopathie-Panel-Islandpferd (P3, P8, K1), Dieses Panel ist für Islandpferde verfügbar. Dieser Test weist Varianten in den Genen LFNC (P3), PYROXD1 (P8) und COL6A3 (K1) nach.
    PSSM2-6Variants
    Artikel-Nr.: GCH108

  • 238,00 € inkl. MwSt.
    Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
    PSSM2 ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Muskelerkrankungen mit Symptomen wie Belastungsintoleranz, Muskelatrophie (Abbau), zeitweilige Lahmheit, Muskelsteifheit, Ganganomalien und schmerzbedingte Verhaltensänderungen.
    Das PSSM2 Equine Myopathy Panel testet sechs Varianten, die mit PSSM2 assoziiert sind: P2, P3, P4, Px, P8 und K1. Der Test ist von EquiSeq Inc....
    Erbliche Myotonie (CM)
    Artikel-Nr.: GSH109
    48,79 € inkl. MwSt.
    Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
    Die Erbliche Myotonie führt zu Bewegungseinschränkungen aufgrund von Muskelstarre. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und kommt bei New Forest Ponys und anderen Ponys mit dem Hengst "Kantje's Ronaldo" im Pedigree vor.
    GBED - Glycogen Branching Enzyme Deficiency...
    Artikel-Nr.: GSH103
    49,98 € inkl. MwSt.
    Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
    Der Test untersucht, ob die für Glykogen Branching Enzym Deficienz (GBED) ursächliche Mutation (c.102C>A) im GBE1-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Anwendung: Bestimmung des Anlagenstatus
    Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP)
    Artikel-Nr.: GSH107
    48,79 € inkl. MwSt.
    Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
    Der Test untersucht, ob die für Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP) ursächliche Mutation (c.4248C>G) im SCN4A-Gen vorliegt. Der Erbgang ist unvollständig-autosomal-dominant. Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/HYPP oder HYPP/HYPP) von der Mutation betroffen sind.
    Maligne Hyperthermie (MH)
    Artikel-Nr.: GSH110
    48,79 € inkl. MwSt.
    Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
    Maligne Hyperthermie ist eine autosomal-dominante Mutation, bei der Fieber, Muskelstarre und Atemnot bis hin zum Tod durch bestimmte Narkosemittel oder andere Belastungen ausgelöst werden können. Sie verschlimmert auch die Symptome von Pferden mit PSSM1 und 2.
    Polysaccharid Speicher Myopathie (PSSM1)***
    Artikel-Nr.: PSH128
  • *** Partnerlabor
  • 49,98 € inkl. MwSt.
    Listenpreis - persönliche Preise sind nach Anmeldung im ATC-Nutzerkonto verfügbar.
    PSSM1 ist eine Form der Belastungsintoleranz, bei der eine Störung des Zuckerstoffwechsels der Muskeln Muskelschäden verursacht. Der Test untersucht, ob die für PSSM1 ursächliche Veränderung (c.926G>A) im GYS1 Gen vorliegt. Der Erbgang ist unvollständig autosomal-dominant. Pferde mit einer (n/P1) oder zwei (P1/P1) Kopien der PSSM1-Mutation haben ein Risiko, die Symptome von...