MIM-Muskelintegritäs-Myopathie beim Islandpferd. (P3, P8, K1). Dieses Panel ist nur für Islandpferde verfügbar. Der Test weist Varianten in den Genen LFNC (P3), PYROXD1 (P8) und COL6A3 (K1) nach.

Die Bezeichnung MIM - 6 Variant ("PSSM2") löst den Namen PSSM2-Test ab.Die Anpassung erfolgt aufgrund aktueller Erkenntnisse auf dem Gebiet der Belastungsmyopathien. Enthalten sind unverändert die 6 Genvarianten (P2, P3, P4, P8, Px,K1), die als genetische Prädispositiionen für das Entstehung der MIM (Muscle Integrity Myopathie), einer speziellen Form der Belastungsmyopathie...

Sie erhalten die Ergebnisse des MIM-6 Var.-Tests innerhalb von 3 Arbeitstagen ab Probeneingang im Labor. Bitte beachten Sie bei der Bestellung nachfolgende Hinweise: - Bitte bestellen Sie kein separates Entnahmeset , verwenden Sie für die Bestellung unsere Anleitung zur Probenentnahme: ( Link ) - Senden Sie die Probe an: Generatio GmbH- Center for Animal Genetics |...

Die Erbliche Myotonie führt zu Bewegungseinschränkungen aufgrund von Muskelstarre. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und kommt bei New Forest Ponys und anderen Ponys mit dem Hengst "Kantje's Ronaldo" im Pedigree vor.

Der Test untersucht, ob die für Glykogen Branching Enzym Deficienz (GBED) ursächliche Mutation (c.102C>A) im GBE1-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Anwendung: Bestimmung des Anlagenstatus

Der Test untersucht, ob die für Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP) ursächliche Mutation (c.4248C>G) im SCN4A-Gen vorliegt. Der Erbgang ist unvollständig-autosomal-dominant. Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/HYPP oder HYPP/HYPP) von der Mutation betroffen sind.

Maligne Hyperthermie ist eine autosomal-dominante Mutation, bei der Fieber, Muskelstarre und Atemnot bis hin zum Tod durch bestimmte Narkosemittel oder andere Belastungen ausgelöst werden können. Sie verschlimmert auch die Symptome von Pferden mit PSSM1 und 2.

PSSM1 ist eine Form der Belastungsintoleranz, bei der eine Störung des Zuckerstoffwechsels der Muskeln Muskelschäden verursacht. Der Test untersucht, ob die für PSSM1 ursächliche Veränderung (c.926G>A) im GYS1 Gen vorliegt. Der Erbgang ist unvollständig autosomal-dominant. Pferde mit einer (n/P1) oder zwei (P1/P1) Kopien der PSSM1-Mutation haben ein Risiko, die Symptome von...