MIM -Muskelintegritäs-Myopathie beim Islandpferd. (P3, P8, K1).
Dieses Panel ist nur für Islandpferde verfügbar. Der Test weist Varianten in den Genen LFNC (P3), PYROXD1 (P8) und COL6A3 (K1) nach.

Anwendung: - Abklärung der Ursachen bei symptomatischen Pferden - Prädispositionsbeurteilung im Rahmen einer Ankaufsuntersuchung - Anpaarungsplanung. Der MIM-6-Variant-Test löst den Namen 'PSSM2-Test' ab und greift damit die Wirkung der untersuchten Varianten und deren Bedeutung für Belastungsmyopathien auf. Enthalten sind unverändert die 6 Genvarianten P2, P3, P4, P8, Px,...

Sie erhalten die Ergebnisse des MIM-6 Var.-Tests innerhalb von 5 Arbeitstagen ab Probeneingang im Labor. Bitte beachten Sie bei der Bestellung folgende Verfahrensregeln : - Bitte bestellen Sie kein Entnahmeset , sondern versenden Sie die Proben mit Hilfe unserer Anleitung zur Probenentnahme: Link - Senden Sie die Probe an: Generatio GmbH - Center for Animal Genetics |...

Die Erbliche Myotonie führt zu Bewegungseinschränkungen aufgrund von Muskelstarre. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und kommt bei New Forest Ponys und anderen Ponys mit dem Hengst "Kantje's Ronaldo" im Pedigree vor.

Der Test untersucht, ob die für Glykogen Branching Enzym Deficienz (GBED) ursächliche Mutation (c.102C>A) im GBE1-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Anwendung: Bestimmung des Anlagenstatus

Der Test untersucht, ob die für Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP) ursächliche Mutation (c.4248C>G) im SCN4A-Gen vorliegt. Der Erbgang ist unvollständig-autosomal-dominant. Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/HYPP oder HYPP/HYPP) von der Mutation betroffen sind.

Maligne Hyperthermie ist eine autosomal-dominante Mutation, bei der Fieber, Muskelstarre und Atemnot bis hin zum Tod durch bestimmte Narkosemittel oder andere Belastungen ausgelöst werden können. Sie verschlimmert auch die Symptome von Pferden mit PSSM1 und 2.

Die MYH1-Myopathie ist eine Erbkrankheit mit unvollständigem/semidominantem Erbgang, die durch eine Mutation (chr11:52993878T>C; E321G) im MYH1 Myosin Heavy Chain 1-Gen verursacht wird. Diese Mutation ist ein Hauptrisikofaktor dafür, dass Pferde eine immunvermittelte Myopathie (IMM) und eine Rhabdomyolyse bei Nicht-Belastung entwickeln. Von IMM betroffene Tiere können einen...

PSSM1 ist eine Form der Belastungsintoleranz, bei der eine Störung des Zuckerstoffwechsels der Muskeln Muskelschäden verursacht. Der Test untersucht, ob die für PSSM1 ursächliche Veränderung (c.926G>A) im GYS1 Gen vorliegt. Der Erbgang ist unvollständig autosomal-dominant. Pferde mit einer (n/P1) oder zwei (P1/P1) Kopien der PSSM1-Mutation haben ein Risiko, die Symptome von...