Kombi-Paket zu den beiden Grundfarben der Fellfärbung (Agouti, Extension).

Anwendung: - Abklärung der Ursachen bei symptomatischen Pferden - Prädispositionsbeurteilung im Rahmen einer Ankaufsuntersuchung - Anpaarungsplanung. Der MIM-6-Variant-Test löst den Namen 'PSSM2-Test' ab und greift damit die Wirkung der untersuchten Varianten und deren Bedeutung für Belastungsmyopathien auf. Enthalten sind unverändert die 6 Genvarianten P2, P3, P4, P8, Px,...

Das Agouti-Gen (A) steuert das Verhältnis von schwarzem zu rotem Pigment in den Melanozyten (Pigment-produzierende Zellen). Ein funktionales Gen (AA oder Aa) führt zu der braunen Grundfarbe (“Brauner”), bei der die schwarzen Pigmente auf Beine, Mähne und Schweif konzentriert sind. Zwei nicht-funktionierende Kopien (aa) führen dazu, dass ausschließlich das schwarze Pigment...

Pferde mit zwei Kopien der MC1R-Variante (ee) sind fuchsfarben. Pferde mit nur einer Kopie dieser Variante (Ee) sind braun- oder schwarzbasiert (abhängig von ihren Varianten am Agouti-Locus), tragen aber Fuchs. Ein Pferd, das die Variante nicht trägt (EE), kann kein fuchsfarbenes Fohlen haben, selbst wenn es mit einem fuchsfarbenen Pferd verpaart wird.

Maligne Hyperthermie ist eine autosomal-dominante Mutation, bei der Fieber, Muskelstarre und Atemnot bis hin zum Tod durch bestimmte Narkosemittel oder andere Belastungen ausgelöst werden können. Sie verschlimmert auch die Symptome von Pferden mit PSSM1 und 2.

Das KIT Noriker roan Allel wurde bei Noriker, Lipizzaner, Quarter Horse, Murgese und einigen Draft-Rassen gefunden. Es ist nicht die klassische roan Mutation, die bei den meisten roan Quarter Horses gefunden wird, aber es wurde noch nicht bei einer Vielzahl von Rassen getestet.

Plattenepithelkarzinom ist eine bösartige Gewebeneubildung (Tumor), die aus den oberflächlichen Schichten der Haut und Schleimhäute entsteht.

PSSM1 ist eine Form der Belastungsintoleranz, bei der eine Störung des Zuckerstoffwechsels der Muskeln Muskelschäden verursacht. Der Test untersucht, ob die für PSSM1 ursächliche Veränderung (c.926G>A) im GYS1 Gen vorliegt. Der Erbgang ist unvollständig autosomal-dominant. Pferde mit einer (n/P1) oder zwei (P1/P1) Kopien der PSSM1-Mutation haben ein Risiko, die Symptome von...

Splashed White 1 (SW1) ist eine Variante im MITF-Gen die in vielen verschiedenen Rassen vorkommt. Sie ist autosomal semidominant, so dass Pferde mit zwei Kopien (SW1/SW1) einen extremeren Phänotyp haben als solche mit nur einer Kopie (n/SW1). Pferde mit einem Kopie haben in der Regel eine breite Blesse, die im unteren Teil des Gesichts oft breiter ist. Das Gesichtsweiss kann...

Die White Spotting W20-Variante ist bei vielen Rassen zu finden. Eine Kopie der W20-Variante alleine ändert relativ wenig am Weißanteil des Scheckenmusters. Stattdessen wirkt W20 wie ein „Booster“ und erhöht in Kombination mit anderen W-Varianten oder anderen Scheckenmustern (z.B. Sabino-1, Tobiano, gelegentlich Frame Overo) den Weißanteil maßgeblich.

Dieses Paket deckt alle derzeit in Zusammenhang mit 'Belastungsmyopathie Pferd' (Exertional Myopathy) bekannten Erbanlagen ab: - MIM-6-Variants (vormals PSSM2) - MH (Maligne Hyperthermie)
- MYH1 (IMM)
- PSSM1

Das Paket beinhaltet den MIM 6 Varianten-Test* (vormals "PSSM2") zur Muskeintegritäts-Myopathie sowie die Untersuchung auf PSSM1*** (Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ 1)
* = Exklusivlizenz von EquiSeq für Europa
*** = Untersuchung durch Partnerlabor