STGD - Stargardt Disease

Anwendung:
- Identifikation mischerbiger Anlageträger zur Zuchtauswahl
- Differentialdiagnose bei Sehschwäche
Der Test untersucht, ob die für 'Stargardt Disease' (STGD) ursächliche Mutation (c.4176insC) im ABCA4-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, so dass nur Tiere, bei denen beide Erbanlagen defekt sind, erkranken. Betroffene Tiere zeigen eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut, die zuerst eine Beeinträchtigung der Sehschärfe im zentralen Sehfeld bewirkt. Bei weiterem Voranschreiten verschlechtert sich sowohl das Tages-, als auch das Nachtsehen; eine vollständige Erblindung ist bisher nicht beschrieben.