Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (Teckel)

Anwendung:
- Identifikation von mischerbigen Trägertieren
- Differentialdiagnose bei Erkrankungen des Zentralnervensystems
Der Test untersucht, ob im PPT1-Gen die PPT1:c.736_737insC-Mutation vorliegt, welche bei Zwergteckeln als Ursache der NCL1-Erkrankung identifiziert worden ist. NCL1 (Neuronale Ceroidipofuszinase 1) ist eine Erkrankung des Zentralnervensystems. Betroffene Tiere leiden unter Wahrnehmungsschwierigkeiten und zunehmenden motorischen und kognitiven Einschränkungen und versterben vorzeitig. NCL1 wird autosomal rezessiv vererbt und tritt nur auf, wenn zwei mutierte Allele vorliegen.